KI kann krankheitsverursachende Zellen anhand von DNA-Daten identifizieren, Googles AlphaGenome 2 hilft bei der Suche nach neuen Wirkstoffzielen für Diabetes und Krebs.

In welchen Zellen verursachen DNA-Mutationen eigentlich Krankheiten? Jetzt kann uns auch KI dabei helfen, dies herauszufinden!

Jetzt hat Google DeepMind das neue Generation von Vorhersagemodell für DNA-Sequenzen AlphaGenome 2 veröffentlicht.

Es kann nicht nur vorhersagen, in welchen Zelltypen DNA-Mutationen wirken und welche Gene sie beeinflussen, sondern auch Wissenschaftlern dabei helfen, die Ursachen von Krankheiten aufzuspüren, präzisere Wirkstoffziele zu finden und neue Richtungen für die gezielte Behandlung von Krankheiten wie Krebs und Diabetes zu liefern.

Und seine Leistung bei diesem Mal hat die Wissenschaftler wirklich stark beeindruckt.

Zum Beispiel hat das Team von James Lee eineinhalb Jahre lang Experimente durchgeführt, um Hinweise auf entzündliche Darmerkrankungen zu finden. AlphaGenome 2 hat nur eine halbe Stunde gebraucht, um die entscheidenden Erkenntnisse in Berechnungen zu reproduzieren.

Das ließ James Lee in einem Interview mit Nature nicht umhin, auszurufen:

Sie haben die Antwort in 30 Minuten berechnet, während wir für unsere Experimente ursprünglich eineinhalb ganze Jahre gebraucht haben...

Noch besser ist, dass AlphaGenome 2 sogar sofort einsatzbereit ist und keine erneute Schulung erfordert.

Dazu konnte Sarah Teichmann, Mitbegründerin des Human Cell Atlas und Professorin für Medizin an der Universität Cambridge, ihre Begeisterung kaum verbergen:

Das Aufregendste an AlphaGenome 2 ist, dass es sich direkt an neue Einzelzell-Daten anpassen kann, ohne neu trainiert zu werden;

Selbst mit nur wenigen Zellproben kann es vorhersagen, wie DNA-Varianten in neu erkannten Zellzuständen wirken.

Die neugierigen Nutzer rufen auch alle, dass es großartig ist:

Perfekt, genau das ist es, von dem ich hoffe, dass KI es verbessert!

Sogar manche Menschen beginnen bereits, sich eine Zukunft vorzustellen, in der sie über 100 Jahre alt werden, und hoffen, dass KI wirklich helfen kann. (doge)

Eine KI, die von 100 Millionen Zellen trainiert wurde, kann DNA-Varianten endlich bis zur spezifischen Zelle nachverfolgen

Übrigens, warum kann AlphaGenome 2 Wissenschaftlern dabei helfen, die Auswirkungen von DNA-Mutationen aufzuspüren?

Sundar Pichai, CEO von Google, hat bei der Vorstellung dieser Errungenschaft ein sehr interessantes Konzept vorgestellt:

Die Zellen in unserem Körper haben im Grunde alle denselben DNA-Bauplan, aber verschiedene Zelltypen, wie Herzmuskelzellen und Immunzellen, lesen diesen Bauplan auf unterschiedliche Weise.

Das heißt, in derselben DNA-Sequenz lesen manche Zellen bestimmte Gene, während andere sie abschalten und nicht verwenden.

Daher kann dieselbe DNA-Variante auch nur in einer bestimmten spezifischen Zelle Auswirkungen haben.

Das hat die Wissenschaftler vor ein Problem gestellt.

Obwohl man bereits weiß, dass eine bestimmte DNA-Sequenz mit einer Krankheit zusammenhängt, ist es sehr schwer herauszufinden, welche Zelle und welches Gen genau das Problem verursacht haben.

Jetzt kann AlphaGenome 2 helfen.

Um der KI beizubringen, DNA in verschiedenen Zellen zu verstehen, hat DeepMind ihr ein großangelegtes biologisches Training verpasst.

Die Trainingsdaten decken 68 Gewebearten und mehr als 107 Millionen Zellen ab, darunter sowohl menschliche Zellen als auch Mauszellen.

Nach der Verarbeitung so vieler Daten hat das neue Modell auch sehr gute Ergebnisse erzielt.

Im TenK10K-Test, der 28 Typen von Immunzellen abdeckt, erreichte die Rückrufrate von AlphaGenome 2 zur Erkennung entscheidender kausaler Varianten 30 %, während das Ergebnis der vorherigen Generation nach der Feinabstimmung mit Einzelzell-Daten nur 16 % betrug, was fast verdoppelt ist.

Die Fähigkeit zu beurteilen, ob diese Varianten die Genaktivität verstärken oder schwächen, ist ebenfalls von 23 % auf 43 % stark angestiegen.

Wie hat es das eigentlich geschafft?

Der Schlüssel liegt darin, dass AlphaGenome 2 die Art und Weise verändert hat, wie DNA gelesen wird.

(Die vorherige Generation von AlphaGenome liest etwa 1 Million DNA-Basen auf einmal und prognostiziert gleichzeitig ihre molekularen Aktivitäten in einer großen Anzahl von Geweben und Zelllinien; diese Methode, viele Vorhersageaufgaben auf einmal zu erledigen, ist zwar sehr effizient, aber es ist nicht einfach, die feinen Unterschiede zwischen ähnlichen Zelltypen zu erkennen.)

Jetzt können Wissenschaftler genau den Zelltyp oder -zustand angeben, den sie untersuchen möchten, und das Modell speziell vorhersagen lassen, wie diese DNA unter diesen Bedingungen wirkt.

(Das entspricht der Situation, in der man früher eine große Anzahl von Prüfungsbögen verschiedener Fächer auf einmal korrigiert hat, während man jetzt das Fach angeben und jedes einzelne genau prüfen kann.)

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Darüber hinaus hat das neue Modell gelernt, DNA-Methylierung vorherzusagen, und kann sogar anhand der bereits gemessenen Genaktivität molekulare Merkmale wie die noch nicht nachgewiesene Chromatin-Zugänglichkeit ableiten.

Auf diese Weise können Wissenschaftler den Forschungsbereich nach und nach eingrenzen, um weiter festzustellen, welche DNA-Sequenz und welches Gen in einer bestimmten Zelle unbemerkt fehlgelaufen ist.

OK, die Theorie ist fertig, jetzt schauen wir uns die aufregendste Praxis an!

Vom Suchen einer Nadel im Heuhaufen zur präzisen Lokalisierung! AlphaGenome 2 reproduziert experimentelle Erkenntnisse von eineinhalb Jahren in einer halben Stunde

Wie hilft AlphaGenome 2 Wissenschaftlern eigentlich, Krankheitshinweise zu finden?

Nehmen wir als Beispiel die am Anfang erwähnte entzündliche Darmerkrankung.

Das Team des britischen Wissenschaftlers James Lee hat eineinhalb Jahre lang Experimente durchgeführt, um endlich herauszufinden, dass eine DNA-Variante, die in der „Genenwüste“ verborgen ist, das ETS2-Gen in Darm-Immunzellen überaktiv machen und so Darmentzündungen auslösen kann.

Bei AlphaGenome 2 ist die Sache viel einfacher.

Google ließ es sofort 7 verdächtige DNA-Varianten untersuchen, und das Modell lokalisierte schnell die entscheidende Variante und prognostizierte genau, welches Gen sie beeinflusst und in welchem Typ von Immunzellen sie wirkt.

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Darüber hinaus hat Google AlphaGenome 2 auch für die Forschung an komplexen Krankheiten wie Typ-2-Diabetes eingesetzt, um Wissenschaftlern dabei zu helfen, verdächtigere Hinweise aus einer riesigen Menge von DNA-Varianten herauszufiltern, verwandte Zellen und Gene zu lokalisieren und dann gezielt Experimente durchzuführen, um potenzielle Wirkstoffziele zu finden.

Das bedeutet, dass Wissenschaftler bei komplexen Krankheiten wie Krebs und Diabetes endlich einen leistungsfähigen KI-Helfer haben, der krankheitserregende Hinweise schneller aufspüren und potenzielle Wirkstoffziele finden kann, was neue Ideen für die Entwicklung präziserer Behandlungsmethoden eröffnet.

Und Patienten, die seit langem von Krankheiten geplagt werden, werden in Zukunft die Chance haben, präzisere und gezieltere Behandlungspläne