Biosphären-Schock: Ein junger Mann aus der Generation der 2000er absolvierte die Genomsequenzierung in seinem Wohnzimmer, und die 2,7 Milliarden US-Dollar hohe Hürde ist gefallen.
Heute hat die Geschichte dieses Jungen aus der Jahrgangsstufe der 2000er das Internet in Sturm gesetzt!
Dieser Netizen namens Seth Howes hat mit einem tragbaren Sequenziergerät und Claude in seinem Wohnzimmer eine vollständige Genomsequenzierung durchgeführt und erfolgreich die Krankheitsursachen für die Autoimmunerkrankungen in seiner Familie über mehrere Generationen zurückverfolgt.
Diese Probleme haben zahlreiche KlinikarztInnen machtlos gemacht.
Kein KlinikarztIn war bisher in der Lage, diese Mechanismen zu erklären. Nach Jahren der Behandlung in verschiedenen Krankenhäusern wurde schließlich in seinem eigenen Wohnzimmer die Antwort gefunden.
Dieses Experiment hat die Biotechnologiebranche in Aufruhr versetzt!
Das Claude-Großmodell hat die Genomsequenzierung von einer kapitalintensiven Aktivität zu einem persönlichen Werkzeug gemacht.
Die Biologieforschung findet nun nicht mehr auf den teuren Geräten in Spitzenlaboratorien oder auf öffentlichen Plattformen von Medizinischen Fakultäten statt, sondern im eigenen Wohnzimmer!
Das Labor auf dem Tisch, einschließlich Heizmodul, Vortexmischer, Minizentrifuge, Pipette und MinION
Jetzt hat dieser Beitrag das Internet in Sturm gesetzt.
Werze, die zehn Jahre lang in einem Labor gearbeitet haben, sagen: Du bist wirklich professionell.
Diejenigen, die sich mit genetischer Forschung befassen, sagen, dass dieses Genomsequenzierungsprojekt in ihren Forschungsbereich fällt.
Ein Krebspatient hat angemerkt, dass dieses Experiment von großer Bedeutung ist.
Man kann sagen, dass dies ein DIY-Projekt ist, das die gesamte Biologiewelt erschüttert: Von nun an ist die Biologieforschung von der Institutionenmonopolie befreit und hat die persönliche Ära betreten!
Er möchte die Entscheidungsgewalt über das Leben aus der Hand der Krankheit zurückerobern
Seth Howes war einst ein Ingenieur bei exolabs und hat einen Doktorgrad in Medizin von der Universität Oxford sowie einen Doktorgrad in maschinellem Lernen von Imperial College London.
Seths Forschung hat nicht aus akademischem Interesse, sondern aus einem schweren Erbgutdruck in seiner Familie seinen Ursprung.
Seine Familie ist seit langem von Autoimmunerkrankungen mit hohem Risiko betroffen.
Während er sein Experiment durchführte, hat seine jüngere Schwester, die noch nicht einmal 40 Jahre alt war, an einer schweren Lebererkrankung gelitten und musste zwei Jahre lang auf eine Lebertransplantation warten.
„Ich träume nicht davon, die erblichen Krankheiten in meiner Familie zu heilen, aber ich möchte wirklich verstehen, warum unser Körper sich von Generation zu Generation selbst zerstört.“
Es ist diese Neugierde auf den lebenswichtigen Code und der Wunsch nach Datenschutz, der ihn dazu bewogen hat, in seinem Wohnzimmer einen Arbeitsplatz für einen „digitalen Apotheker“ aufzubauen.
Schließlich, so sieht er es, „sollten Ihre vertraulichsten Daten nicht Ihr Haus verlassen.“
Der Kern der High-Tech: Die exponentielle Unterstützung durch KI
In der Vergangenheit war die Ganzgenomsequenzierung ein Privileg großer Labors und kostete leicht Hunderttausende von Dollar.
Der Schlüssel zum Erfolg von Seth liegt in drei Faktoren.
Hardware: Der „Genleser“ in der Tasche
Zunächst verwendet er bei der Hardware das Oxford Nanopore MinION-Sequenziergerät.
Dieses Gerät ist nur so groß wie ein USB-Stick und kann, wenn es an einen Computer angeschlossen wird, DNA-Sequenzen lesen.
Vor einigen Jahren erforderte dasselbe eine Illumina-Sequenzierungsmaschine, die einen ganzen Raum füllte, ein professionelles Team und ein sechsstelliges Budget.
Heute ist dieses Gerät, das nur so groß wie ein Powerbank ist, mit etwa 2.000 Nanoporen (Durchmesser nur 1 Nanometer) gefüllt. Wenn DNA-Fragmente durch diese Poren strömen, werden die daraus resultierenden Mikrostromänderungen aufgezeichnet und in genetischen Code umgewandelt.
Es hat die Sequenzierungskosten von Hunderttausenden von Dollar auf das Niveau von 1.000 Dollar gesenkt und könnte in Zukunft sogar auf 100 Dollar sinken.
Man kann sagen, dass das MinION die „Lesung von DNA“ von einer kapitalintensiven Aktivität zu einer Werkzeugfähigkeit gemacht hat.
Genau wie der 3D-Drucker die „Herstellung“ von der Fabrik auf den Schreibtisch gebracht hat, hat das MinION die „Sequenzierung“ vom Labor in das Wohnzimmer verlagert.
KI-Modell: Vom „Lesen des Codes“ zum „Verstehen der Funktion“
Aber bei dem Experiment reicht es nicht aus, nur die vier Basen A, T, C und G zu lesen.
Wenn man 3 Milliarden Basenpaare als Rohdaten vor sich hat und nicht weiß, was sie bedeuten, sind es nur eine Reihe von Buchstaben.
Hier kommt die KI ins Spiel. Bei dem Experiment wurden zwei Schlüsselmodelle verwendet.
Das erste ist Evo2.
Dies ist ein genomisches Basis-Modell, das von Arc Institute entwickelt wurde und über 7 Milliarden Parameter hat. Es wurde anhand der genomischen Daten von über 120.000 Arten weltweit trainiert. Was es kann: Es kann bei einer gegebenen DNA-Sequenz die biologische Funktion dieser Sequenz vorhersagen.
Sie haben sicherlich gemerkt – dies ist ein biologisches Äquivalent zu GPT!
GPT versteht die menschliche Sprache, Evo2 versteht die Sprache des Lebens. Der Unterschied ist, dass das Buch, das Evo2 liest, 3 Milliarden Buchstaben lang ist.
Das zweite ist AlphaGenome.
Es wurde von Google DeepMind entwickelt und ist speziell für die Vorhersage von Genomfunktionen konzipiert. Es sagt Ihnen nicht nur, „welches Protein diese DNA codiert“, sondern kann auch vorhersagen, „welchen Einfluss eine Mutation an diesem Ort auf die Genexpression und die Chromatinstruktur hat“.
Der Sprung vom „Lesen von DNA“ zum „Verstehen der DNA-Funktion“ erforderte in der Vergangenheit Monate der Validierung in einem ganzen Molekularbiologielabor. Jetzt liefert ein Modell in wenigen Stunden das Ergebnis.
Die Vereinfachung der Schnittstelle: Das Großmodell wird zum „Laborassistenten“
Was am überraschendsten ist, ist nicht das Sequenziergerät oder das genomische Modell, sondern Claude.
Seth hat während des Vorgangs mit Claude eine BED-Datei erstellt.
Die BED-Datei ist ein Standarddatenformat in der Genomik, das die Koordinateninformationen bestimmter Bereiche auf dem Genom aufzeichnet. Früher mussten solche Dateien von Fachleuten mit Kenntnissen in Bioinformatik manuell geschrieben oder mit speziellen Befehlszeilentools erstellt werden.
Jetzt braucht man nur Claude mit natürlicher Sprache zu sagen: „Erstelle mir eine BED-Datei, die diese Genbereiche abdeckt“, und es wird erstellt.
Die biologische Arbeit wird nun von der Sprachschnittstelle übernommen.
Die Ära des persönlichen Labors ist da
Jetzt bilden die Verwestlichung der Hardware (MinION), die exponentielle Verbesserung der KI-Verständnisfähigkeit (Evo2 + AlphaGenome) und die Absenkung der Bedienungsschwelle durch die Sprachschnittstelle (Claude) eine vollständige Kette der Paradigmenverschiebung.
Keiner dieser Faktoren für sich genommen ist eine Neuigkeit. Aber wenn alle drei Faktoren zusammenkommen, passiert etwas Großartiges!
Ein neugieriger junger Mann hat in seinem Wohnzimmer ein Rätsel gelöst, das KlinikarztInnen über ein Jahrzehnt lang nicht lösen konnten.
Die Wirkung dieses Ereignisses liegt nicht darin, wie legendär Seths persönliche Geschichte ist, sondern darin, dass es eine sich beschleunigende Kurve aufzeigt.
Der Abfall der Sequenzierungskosten ist noch steiler als das Moore-Gesetz.
2003 kostete die Ganzgenomsequenzierung eines Menschen 2,7 Milliarden Dollar. 2007 sank der Preis auf